L’hémochromatose héréditaire de type 1 est la conséquence d’une mutation dans les populations européennes du gène p.C282Y, induisant une surcharge en fer dans l’organisme. Selon une étude publiée dans le British Medical Journal et réalisée sur 450 000 volontaires anglais, 20 % des patients qui souffrent d’hémochromatose ont des complications liées à leur pathologie. En tête de liste : la cirrhose du foie, suivi du diabète de type 2 et de la polyarthrite rhumatoïde. L’étude montre aussi que l’hémochromatose est souvent sous-diagnostiquée, ou trop tard.
- Publié le 16 janvier dans The BMJ
- DOI : 10.1136/bmj.k5222
