Maladie génétique rare, la mucoviscidose bénéficie de traitements disponibles à l’officine. Maîtrisez-vous cette pathologie ? Êtes-vous au point sur les avancées scientifiques ?
La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive. Le gène responsable, découvert en 1989 et présent sur le chromosome 7, code pour une protéine appelée CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Cette protéine, présente dans la membrane des muqueuses respiratoires et digestives, fonctionne comme un canal qui permet l’échange d’ions chlorure entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule. Lorsque son gène est muté, le canal dysfonctionne. Il en résulte une diminution de l’eau excrétée au niveau des muqueuses, un épaississement du mucus qui les recouvre et une inflammation. Ce phénomène entraîne l’apparition des symptômes habituels de la mucoviscidose.La lecture de ce dossier est réservée aux abonnés.
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