Découverte d’une cause génétique dans la maladie de Whipple

• Publié dans eLife le 14 mars

• DOI : 10.7554/eLife.32340

Tropheryma whipplei, son nom ne vous dit peut-être rien, mais il est possible que vous ayez déjà croisé cette bactérie et en soyez des porteurs sains. Cependant, chez une faible proportion de personnes, environ une sur un million, cette bactérie est responsable d’une infection chronique, la maladie de Whipple, potentiellement mortelle sans prise en charge. Pourquoi une telle disparité ? C’est ce qu’a tenté de découvrir une équipe de l’Inserm en étudiant une famille dont quatre membres ont développé les symptômes et cinq autres sont porteurs sains. Les chercheurs ont ainsi réussi à mettre en évidence que les quatre patients en question étaient tous porteurs d’une mutation du gène IRF4 qui rend non fonctionnelle une protéine de l’immunité. Si elle est un premier pas vers une explication, cette mutation n’a en revanche pas été observée chez d’autres patients, ce qui laisse supposer qu’il existe d’autres causes.